La resistencia de Aliria Rosa al alzhéimer,  da a la ciencia luces para curarlo

 

Se trata del segundo caso de tal resiliencia procedente de una gran familia de más de 6.000 miembros vivos de Colombia, que no desarrolló problemas cognitivos leves casi dos décadas después de la edad típica de inicio

 

El cerebro de Aliria Rosa Piedrahíta, quien debería haber desarrollado la enfermedad de #alzhéimer hacia los 44 años y morir a los 60, aproximadamente, está aportando importantes pistas sobre la resistencia a la patología de la demencia y los posibles tratamientos de la enfermedad, pues presentó sus primeros síntomas sólo a los 72 y murió a los 77 años por un melanoma. ¿Por qué esta resistencia? Esa pregunta motivó a los investigadores del Grupo de Neurociencias de la #UdeA a estudiar en profundidad este caso.

Aliria, la paisa que portaba en su biología el gen del alzhéimer —por sus antecedentes familiares—, y otro gen mutado que la protegió por casi 30 años de esta enfermedad, donó su cerebro a la investigación. Su caso está proporcionando información sobre la patobiología de la demencia tipo alzhéimer y las posibles formas de prevenirla o tratarla. En una reciente publicación de la revista Acta Neuropatológica, en la que participaron investigadores de la UdeA, se exponen detalles de su caso.

El Grupo de Neurociencias de Antioquia de la Facultad de Medicina de la Alma Máter tratará de replicar lo que hizo la naturaleza en el cerebro de Aliria. Foto: Dirección de Comunicaciones UdeA / Alejandra Uribe F.

Acerca de la mutación paisa

El Grupo de Neurociencias de Antioquia —GNA—, de la Facultad de Medicina de la Universidad de Antioquia, coordinado por el doctor Francisco Lopera, ha venido estudiando la familia más grande del mundo con una mutación para alzhéimer familiar, la mutación PSEN1 E280A, conocida como la «mutación paisa».

Aliria era miembro de esta familia. La mutación paisa es autosómica dominante, lo que significa que solo se necesita una copia del gen para causar la enfermedad. En otras palabras, la mutación que causa la enfermedad se puede heredar fácilmente de una generación a otra. Los portadores de la mutación suelen presentar síntomas de alzhéimer hacia los 40 o 50 años aproximadamente, y mueren al final de la década de los 50 o al inicio de la década de los 60 años.

Pero Aliria no empezó a mostrar signos de alzhéimer hasta principios de los 70 años y murió en 2020 a los 77 años de edad, un hallazgo sorprendente porque la variante APOE3ch que ella tenía, resultó ser fuertemente protectora.

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